Mastocitoza, o boală rară

Cu ocazia Zilei Mondiale a Bolilor Rare, la Spitalul Universitar de Urgență București a avut loc Conferința Națională de Mastocitoză și Boli Mastocitare. Centrul Național de Expertiză în Boli Rare Hematologice din cadrul Spitalului Universitar, membru activ al The European Competence Network on Mastocytosis, a fost acreditat încă din anul 2018. Conform managerului Spitalului Universitar, Cătălin Cîrstoiu, acreditarea confirmă direcția strategică a unității sanitare de a dezvolta servicii medicale de înaltă specializare pentru pacienții cu boli rare. HORIA BUMBEA, medic hematolog ”În acest centru, am dezvoltat această expertiză multidisciplinară, care permite, în acest moment, ca un pacient cu suspiciune de mastocitoză să poată să fie evaluat, să fie investigat și diagnosticat.” Mastocitoza este definită ca o acumulare anormală de mastocite, în unul sau mai multe organe, precum pielea, tractul digestiv, ficatul, splina, măduva osoasă și ganglionii limfatici. Boala poate afecta atât copiii, cât și adulții, dar forme sistemice apar mai frecvent la adult. NICOLETA VAIA, președinte, Asociația Suport Mastocitoză din România ”Ca pacient adult, am o formă de mastocitoză sistemică, ce este asociată cu anafilaxii recurente multiple, cu 22 de șocuri anafilactice și o moarte clinică, de la lucruri absolut banale sau uneori fără niciun fel de motiv.” La Centrul din cadrul SUUB au fost evaluați circa 200 de pacienți și au fost realizate primele studii din România pe această populație, inclusiv un studiu epidemiologic care a contribuit la caracterizarea profilului pacientului român cu mastocitoză sistemică. În prezent, au fost confirmați 170 de pacienți, reprezentând baza Registrului național al pacienților cu mastocitoză. HORIA BUMBEA, medic hematolog ”Presupune analiza periodică a acestor pacienți, înregistrarea datelor acestora din punct de vedere clinic și terapeutic. Și acest registru, în prezent, acoperă toți pacienții cu mastocitoze sistemică adulți din România.” NICOLETA VAIA, președinte, Asociația Suport Mastocitoză din România ”Mesajul de luat acasă este că la Spitalul Universitar de Urgență București se află Centrul European de Excelență în Mastocitoză România, coordonat de domnul profesor Horia Bumbea, iar rețeaua pediatrică este coordonată de doamna profesor Anca Coliță.” Atât din punctul de vedere al specialiștilor, cât și al pacienților, bolile rare trebuie în mod esențial arondate unor centre de expertiză în domeniu, pentru că acolo se află cea mai înaltă calificare.